Gen MTHFR – Chìa khóa chuyển hóa Folate

Bạn có biết rằng một đột biến nhỏ trong gen MTHFR có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch, hệ thần kinh và khả năng hấp thụ dinh dưỡng? Gen MTHFR đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate (vitamin B9) và duy trì mức homocysteine cân bằng. Khi gen này hoạt động không hiệu quả, cơ thể có thể gặp phải các vấn đề như mệt mỏi mãn tính, rối loạn tâm lý, vô sinh và tăng nguy cơ bệnh tim mạch. Vậy xét nghiệm gen MTHFR có lợi ích gì? Làm thế nào để điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và lối sống phù hợp với đặc điểm di truyền của bạn? Hãy cùng tìm hiểu ngay trong bài viết dưới đây! 

Giới thiệu về gen MTHFR

Gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate (vitamin B9) thành dạng hoạt động methylfolate, giúp cơ thể tổng hợp DNA, hỗ trợ quá trình methyl hóa và chuyển hóa homocysteine – một axit amin có liên quan đến sức khỏe tim mạch và hệ thần kinh.

Sự thay đổi trong gen MTHFR có thể ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa folate, làm gia tăng nguy cơ mắc một số bệnh như rối loạn tâm thần, bệnh tim mạch, vô sinh và các vấn đề liên quan đến thai kỳ.

Gen MTHFR ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

Vai trò của gen MTHFR trong chuyển hóa folate

Folate là một vitamin thiết yếu giúp cơ thể sản xuất tế bào mới, đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai và sự phát triển não bộ của thai nhi. Khi gen MTHFR hoạt động kém hiệu quả, cơ thể khó chuyển hóa folate thành methylfolate, dẫn đến tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng quan trọng này.

Ảnh hưởng đến mức homocysteine trong cơ thể

Homocysteine là một axit amin trong máu, nếu tích tụ quá mức có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đột quỵ và rối loạn thần kinh. Gen MTHFR giúp chuyển hóa homocysteine thành methionine – một axit amin quan trọng cho quá trình tạo năng lượng và bảo vệ tế bào.

Nếu gen MTHFR bị đột biến, homocysteine có thể tăng cao, làm giảm chức năng mạch máu, tăng viêm nhiễm và tổn thương thần kinh.

Liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác

• Ảnh hưởng đến hệ thần kinh: Gen MTHFR có liên quan đến nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu, mất trí nhớ do ảnh hưởng đến sản xuất chất dẫn truyền thần kinh như serotonin, dopamine.
• Tác động đến khả năng sinh sản: Đột biến MTHFR có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, tiền sản giật, thai nhi chậm phát triển do ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp DNA và cung cấp oxy cho thai nhi.
• Gây khó khăn trong giải độc cơ thể: Khi MTHFR hoạt động kém, quá trình methyl hóa bị gián đoạn, làm giảm khả năng loại bỏ độc tố khỏi cơ thể.

Các biến thể gen MTHFR

Biến Thể MTHFR C677T

Biến thể C677T là đột biến phổ biến nhất của gen MTHFR, xảy ra khi một nucleotide cytosine (C) bị thay thế bởi thymine (T) tại vị trí 677 của chuỗi DNA.

• Kiểu gen bình thường (C/C): Hoạt động enzym MTHFR bình thường, không ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate.
• Kiểu gen dị hợp tử (C/T): Hoạt động enzym giảm khoảng 30-40%, có thể gây ra mức homocysteine cao hơn bình thường, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch nếu không có chế độ dinh dưỡng phù hợp.
• Kiểu gen đồng hợp tử (T/T): Hoạt động enzym giảm mạnh, chỉ còn 30% so với bình thường, làm suy giảm nghiêm trọng quá trình methyl hóa, dẫn đến nguy cơ thiếu folate, tổn thương DNA, rối loạn thần kinh, sảy thai và các bệnh lý tim mạch.

Tác động của biến thể C677T:

• Làm tăng mức homocysteine, yếu tố nguy cơ của đột quỵ, xơ vữa động mạch, huyết khối.
• Ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh (NTD).
• Gây mệt mỏi mãn tính, trầm cảm và suy giảm nhận thức do thiếu 5-MTHF – dạng hoạt động của folate.

​​​​​​​

Biến Thể MTHFR A1298C

Biến thể A1298C xảy ra khi adenine (A) bị thay thế bởi cytosine (C) tại vị trí 1298 của chuỗi DNA.

• Kiểu gen bình thường (A/A): Hoạt động enzym bình thường, không ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Kiểu gen dị hợp tử (A/C): Hoạt động enzym giảm nhẹ, có thể làm giảm khả năng methyl hóa.
• Kiểu gen đồng hợp tử (C/C): Hoạt động enzym giảm 30-40%, có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate và methyl hóa, nhưng ít nghiêm trọng hơn so với C677T.

Tác động của biến thể A1298C:

• Ảnh hưởng đến mức dopamine, serotonin, làm tăng nguy cơ trầm cảm, lo âu, ADHD.
• Liên quan đến hội chứng mệt mỏi mãn tính, đau cơ xơ hóa (fibromyalgia), rối loạn thần kinh.
• Ảnh hưởng đến quá trình giải độc, làm tăng nguy cơ nhạy cảm với độc tố môi trường.

Người Mang Cả Hai Biến Thể C677T & A1298C

Một số người có thể mang cả hai biến thể C677T và A1298C (một từ cha, một từ mẹ).

• C/T + A/C (Dị hợp tử kép): Hoạt động enzym giảm trung bình, cần theo dõi mức homocysteine.

• T/T + C/C (Đồng hợp tử kép): Enzym suy giảm nghiêm trọng, cần can thiệp dinh dưỡng và lối sống để tránh ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

​​​​​​​

Người mang cả hai biến thể có nguy cơ cao hơn về:

• Rối loạn thần kinh, trầm cảm, lo âu kéo dài.
• Bệnh tim mạch, tăng đông máu, sảy thai tái diễn.
• Giảm khả năng giải độc, dễ bị ảnh hưởng bởi kim loại nặng, thuốc trừ sâu, ô nhiễm môi trường.

Lợi ích của xét nghiệm gen MTHFR

Cá nhân hóa chế độ dinh dưỡng và bổ sung vitamin

Dựa trên kết quả xét nghiệm gen MTHFR, bạn có thể điều chỉnh chế độ ăn uống và bổ sung vitamin phù hợp:

• Nếu có đột biến MTHFR, bạn nên tránh axit folic tổng hợp (thường có trong thực phẩm bổ sung thông thường) và thay thế bằng methylfolate để cơ thể hấp thụ tốt hơn.

• Bổ sung vitamin B6, B12, choline, betaine để hỗ trợ quá trình methyl hóa.

Giảm nguy cơ bệnh tim mạch và rối loạn thần kinh

Nếu biết mình có đột biến MTHFR, bạn có thể chủ động kiểm soát homocysteine bằng cách:

• Ăn nhiều thực phẩm chứa folate tự nhiên như rau lá xanh, bơ, đậu lăng.
• Bổ sung vitamin nhóm B để hỗ trợ chuyển hóa homocysteine.
• Kiểm soát căng thẳng và duy trì lối sống lành mạnh.

​​​​​​​

Hỗ trợ khả năng sinh sản và sức khỏe thai kỳ

Nếu bạn đang kế hoạch mang thai, xét nghiệm MTHFR giúp bạn xác định nhu cầu bổ sung methylfolate thay vì axit folic tổng hợp.

Đối với phụ nữ có tiền sử sảy thai, tiền sản giật hoặc thai nhi chậm phát triển, xét nghiệm MTHFR giúp bác sĩ đưa ra phác đồ hỗ trợ thai kỳ an toàn hơn.

Ai nên xét nghiệm gen MTHFR?

Xét nghiệm gen MTHFR đặc biệt hữu ích cho:

• Những người có bệnh tim mạch, đột quỵ hoặc rối loạn thần kinh.
• Phụ nữ đang có kế hoạch mang thai hoặc từng gặp vấn đề về thai kỳ.
• Người bị trầm cảm, rối loạn lo âu, mệt mỏi mãn tính.
• Người có mức homocysteine cao hoặc khó hấp thụ folate.

Gen MTHFR đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa folate và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe tim mạch, hệ thần kinh và khả năng sinh sản. Xét nghiệm gen MTHFR giúp bạn hiểu rõ nguy cơ sức khỏe, tối ưu hóa dinh dưỡng và điều chỉnh lối sống phù hợp.