Cơ thể khó chuyển hóa acid folic và những hệ quả không ngờ tới

Acid folic đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là trong việc hình thành ống thần kinh. Tuy nhiên, đối với những người có đột biến gen MTHFR, cơ thể khó chuyển hóa acid folic thành dạng hoạt động, làm tăng nguy cơ thiếu hụt folate. Điều này có thể dẫn đến dị tật ống thần kinh nghiêm trọng như nứt đốt sống, vô sọ, thậm chí gây sảy thai hoặc sinh non. Nếu không phát hiện và bổ sung đúng cách, thai nhi có thể gặp các biến chứng nguy hiểm, để lại hệ quả lâu dài sau này.

Khó chuyển hóa acid folic là gì?

Khó chuyển hóa acid folic là tình trạng cơ thể không thể chuyển đổi acid folic tổng hợp (có trong thực phẩm bổ sung và thực phẩm tăng cường) thành dạng 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolate) - dạng hoạt động mà cơ thể có thể sử dụng. Nguyên nhân chính của tình trạng này thường liên quan đến đột biến gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase), làm giảm hoặc mất khả năng chuyển hóa folate.

Nguyên nhân gây khó chuyển hóa acid folic

Khó chuyển hóa acid folic chủ yếu xuất phát từ yếu tố di truyền và một số vấn đề liên quan đến chế độ ăn uống, sức khỏe.

Đột biến gen MTHFR – Nguyên nhân hàng đầu

Gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) mã hóa enzyme chịu trách nhiệm chuyển đổi acid folic thành 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolate) – dạng hoạt động của folate mà cơ thể có thể sử dụng.

Một số người mang đột biến MTHFR, đặc biệt là C677T và A1298C, khiến enzyme này bị suy giảm chức năng, làm giảm khả năng chuyển hóa acid folic. Điều này có thể dẫn đến thiếu folate, tăng homocysteine trong máu, gây nguy cơ dị tật thai nhi, bệnh tim mạch, trầm cảm và suy giảm nhận thức.

Tiêu thụ quá nhiều acid folic tổng hợp

Acid folic tổng hợp có trong viên bổ sung và thực phẩm tăng cường (như ngũ cốc, bánh mì) cần được chuyển hóa qua MTHFR để trở thành dạng hoạt động. Nếu cơ thể gặp khó khăn trong quá trình này, acid folic dư thừa có thể tích tụ trong máu, gây mệt mỏi, suy giảm miễn dịch, rối loạn thần kinh và ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa.

Thiếu các dưỡng chất hỗ trợ chuyển hóa folate

Để chuyển hóa folate hiệu quả, cơ thể cần các vi chất hỗ trợ như:

• Vitamin B12: Giúp tổng hợp DNA và tái chế folate trong cơ thể.
• Vitamin B6: Hỗ trợ chuyển hóa homocysteine.
• Magie và kẽm: Giúp enzyme MTHFR hoạt động tốt hơn.

Nếu thiếu các chất này, quá trình chuyển hóa folate sẽ bị gián đoạn, dẫn đến thiếu hụt folate dù chế độ ăn có cung cấp đủ acid folic.

Vấn đề về đường ruột và hấp thu kém

Những người mắc các bệnh về đường ruột như hội chứng ruột kích thích (IBS), bệnh Celiac, viêm ruột (IBD) có thể gặp khó khăn trong việc hấp thu folate từ thực phẩm, dẫn đến nguy cơ thiếu hụt.

Ngoài ra, mất cân bằng hệ vi khuẩn đường ruột cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate vì vi khuẩn đường ruột cũng góp phần tổng hợp folate.

Lối sống và yếu tố môi trường

• Căng thẳng kéo dài: Stress mãn tính làm giảm hoạt động của enzyme MTHFR và làm tăng nhu cầu folate.
• Tiếp xúc với độc tố (thuốc trừ sâu, kim loại nặng, khói thuốc lá): Có thể ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa, làm giảm hiệu suất chuyển hóa folate.
• Uống rượu, sử dụng caffeine quá mức: Làm cạn kiệt folate trong cơ thể.

Khó chuyển hóa acid folic gây ra hệ quả gì?

Nguy cơ dị tật thai nhi và sảy thai

Folate đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân chia tế bào và hình thành ống thần kinh của thai nhi. Nếu mẹ bầu bị thiếu folate do không thể chuyển hóa acid folic hiệu quả, nguy cơ dị tật bẩm sinh, sảy thai và sinh non tăng cao.

Dị tật ống thần kinh

• Nứt đốt sống (spina bifida): Khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn, tủy sống bị lộ ra ngoài, gây tổn thương nghiêm trọng đến vận động và thần kinh.

• Vô sọ (anencephaly): Thai nhi thiếu một phần lớn của não và hộp sọ, thường không thể sống sót sau khi sinh.

Dị tật tim bẩm sinh

Thiếu folate có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim, dẫn đến các bệnh lý tim bẩm sinh như thông liên thất, thông liên nhĩ.

Tăng nguy cơ sảy thai và sinh non

• Sự phát triển không hoàn thiện của nhau thai có thể khiến thai nhi không nhận đủ dinh dưỡng, dẫn đến sảy thai tự nhiên.

• Thiếu folate có thể làm giảm trọng lượng thai nhi, tăng nguy cơ sinh non và các biến chứng sau sinh.

Ảnh hưởng đến hệ thần kinh và sức khỏe tâm thần

Folate cần thiết cho sự tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh như serotonin, dopamine và norepinephrine. Khi cơ thể không thể chuyển hóa acid folic thành dạng hoạt động, não bộ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Trầm cảm và lo âu

• Folate thấp làm giảm serotonin, dẫn đến cảm giác mệt mỏi, buồn bã, dễ lo âu.

• Những người có đột biến MTHFR và khó chuyển hóa acid folic thường có nguy cơ cao bị trầm cảm mãn tính và rối loạn lo âu.

Suy giảm trí nhớ, nguy cơ Alzheimer

• Folate hỗ trợ duy trì chức năng não bộ và bảo vệ tế bào thần kinh. Khi thiếu hụt, quá trình suy giảm trí nhớ xảy ra nhanh hơn.

• Người lớn tuổi có nồng độ homocysteine cao (do thiếu folate) có nguy cơ mắc Alzheimer và sa sút trí tuệ cao hơn.

​​​​​​​

Tăng homocysteine - Nguy cơ bệnh tim mạch và đột quỵ

Folate đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa homocysteine thành methionine. Khi thiếu folate, homocysteine bị tích tụ trong máu, làm tăng nguy cơ bệnh tim.

Tắc nghẽn mạch máu và xơ vữa động mạch

Homocysteine cao gây tổn thương thành mạch, làm tăng nguy cơ hình thành mảng bám động mạch. Đây là nguyên nhân chính dẫn đến huyết áp cao, xơ vữa động mạch và bệnh động mạch vành.

Đột quỵ và nhồi máu cơ tim

Tăng đông máu do nồng độ homocysteine cao có thể gây huyết khối, làm tắc nghẽn mạch máu ở tim và não. Điều này làm tăng nguy cơ đột quỵ, đau tim và suy tim.

Thiếu máu hồng cầu to

Folate tham gia vào quá trình tạo hồng cầu. Nếu cơ thể không chuyển hóa acid folic đúng cách, hồng cầu không thể phát triển bình thường, dẫn đến thiếu máu hồng cầu to. Biểu hiện của thiếu máu hồng cầu to:

• Mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu do thiếu oxy trong máu.
• Tim đập nhanh, khó thở ngay cả khi hoạt động nhẹ.
• Da xanh xao, móng tay dễ gãy do thiếu sắt đi kèm.

Giảm khả năng sinh sản ở nam và nữ

Folate có vai trò quan trọng trong việc tổng hợp DNA và hình thành tế bào sinh sản. Khi folate không được chuyển hóa tốt, khả năng sinh sản bị ảnh hưởng.

• Ở nữ giới: Rối loạn rụng trứng, giảm chất lượng trứng, làm giảm khả năng thụ thai. Tăng nguy cơ sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể.

• Ở nam giới: Giảm số lượng và chất lượng tinh trùng. Tăng tỷ lệ tinh trùng dị dạng, làm giảm cơ hội thụ thai tự nhiên.

​​​​​​​

Suy giảm hệ miễn dịch và rối loạn tiêu hóa

Folate tham gia vào việc sản xuất bạch cầu và hỗ trợ chức năng miễn dịch. Khi thiếu hụt, cơ thể trở nên dễ bị nhiễm trùng hơn.

Hệ miễn dịch suy yếu

• Dễ mắc bệnh nhiễm trùng, cảm cúm, viêm nhiễm kéo dài.

• Hồi phục vết thương chậm do cơ thể không tổng hợp đủ tế bào mới.

Rối loạn tiêu hóa

• Kém hấp thu dưỡng chất, đặc biệt là protein và vitamin nhóm B.

• Rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy, đầy hơi, chán ăn.

​​​​​​​

Tăng nguy cơ ung thư

Folate đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA. Khi cơ thể thiếu folate do không chuyển hóa được acid folic, nguy cơ đột biến DNA và ung thư tăng cao.

Các loại ung thư liên quan đến thiếu folate:

• Ung thư đại trực tràng - do tế bào niêm mạc ruột bị tổn thương.
• Ung thư cổ tử cung - do sự rối loạn phân chia tế bào.
• Ung thư vú - do tăng stress oxy hóa và đột biến DNA.

Khó chuyển hóa acid folic phải làm sao?

Bổ sung dạng folate hoạt động - 5-MTHF

• Tránh acid folic tổng hợp (có trong thực phẩm bổ sung và thực phẩm tăng cường).
• Sử dụng methyl-folate (5-MTHF) – đây là dạng folate đã được hoạt hóa, giúp cơ thể hấp thu trực tiếp mà không cần chuyển hóa.
• Khi lựa chọn vitamin B tổng hợp, hãy tìm loại chứa methyl-folate (L-5-MTHF) thay vì acid folic thông thường.

​​​​​​​

Ăn thực phẩm giàu folate tự nhiên

Folate tự nhiên có trong thực phẩm dễ dàng hấp thu hơn so với acid folic tổng hợp. Một số nguồn folate tốt gồm:

• Rau lá xanh đậm: Rau bina, cải bó xôi, cải xoăn, súp lơ xanh.
• Trái cây: Bơ, cam, chuối, dâu tây.
• Hạt và đậu: Đậu lăng, đậu xanh, hạt chia, hạt hướng dương.
• Thực phẩm giàu vitamin B12: Cá hồi, trứng, thịt gà, sữa chua.

Kiểm soát nồng độ Homocysteine

Khi folate không được chuyển hóa tốt, homocysteine có thể tích tụ trong máu, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch và đột quỵ. Nên kiểm tra định kỳ nồng độ homocysteine và bổ sung B6, B12, 5-MTHF để kiểm soát mức homocysteine.

Hạn chế thực phẩm chứa acid folic tổng hợp

Nhiều thực phẩm chế biến sẵn như ngũ cốc ăn sáng, bánh mì, sữa tăng cường vi chất thường chứa acid folic tổng hợp, có thể gây tích tụ trong cơ thể nếu bạn khó chuyển hóa. Hãy ưu tiên thực phẩm tươi sống, nguyên chất thay vì thực phẩm công nghiệp.

Tăng cường sức khỏe gan và hệ tiêu hóa

Gan và đường ruột đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa folate. Bạn có thể hỗ trợ chức năng này bằng cách:

• Bổ sung men vi sinh (probiotics) để cải thiện hệ vi khuẩn đường ruột.
• Uống đủ nước và ăn nhiều chất xơ để giúp thải độc tốt hơn.
• Hạn chế rượu bia, thuốc lá, thực phẩm chế biến sẵn để giảm áp lực cho gan.

Kiểm tra gen MTHFR

Nếu bạn nghi ngờ mình có vấn đề về chuyển hóa acid folic, hãy làm xét nghiệm gen để kiểm tra đột biến MTHFR. Dựa trên kết quả, bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng sẽ tư vấn chế độ ăn uống và thực phẩm bổ sung phù hợp.