Gen chuyển hóa và những điều cần biết

Gen chuyển hóa đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình trao đổi chất trong cơ thể, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và nguy cơ mắc các bệnh lý. Việc hiểu rõ về các gen này giúp chúng ta có hướng tiếp cận khoa học trong dinh dưỡng và lối sống để cải thiện sức khỏe, cải thiện chế độ sinh hoạt để phù hợp với cơ thể. Vậy gen chuyển hóa là gì và đóng vai trò như nào?

Tổng quan về gen chuyển hóa

Gen chuyển hóa là các gen chịu trách nhiệm điều chỉnh quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, bao gồm đường, chất béo, protein và các hợp chất quan trọng khác. Chúng ảnh hưởng trực tiếp đến cách cơ thể hấp thụ, sử dụng và loại bỏ các chất dinh dưỡng, từ đó tác động đến sức khỏe tổng thể.

Vai trò của gen chuyển hóa trong cơ thể:

• Chuyển hóa năng lượng: Hỗ trợ quá trình tổng hợp và phân hủy chất dinh dưỡng.
• Cân bằng nội môi: Điều chỉnh mức độ chất dinh dưỡng và chất độc trong cơ thể.
• Bảo vệ sức khỏe: Giảm nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch, thần kinh và rối loạn chuyển hóa.

Gen chuyển hóa có thể được phân thành nhiều nhóm khác nhau dựa trên chức năng của chúng, bao gồm:

• Gen tham gia chuyển hóa đường: Điều chỉnh mức đường huyết và phản ứng với insulin.
• Gen tham gia chuyển hóa chất béo: Ảnh hưởng đến quá trình phân hủy và lưu trữ chất béo.
• Gen tham gia chuyển hóa protein và axit amin: Hỗ trợ tổng hợp protein và điều hòa mức độ axit amin trong cơ thể.
• Gen tham gia quá trình methyl hóa: Điều chỉnh quá trình methyl hóa DNA, ảnh hưởng đến biểu hiện gen và sức khỏe tổng thể.

5 loại gen chuyển hóa quan trọng trong cơ thể

Gen COMT (Catechol-O-Methyltransferase)

COMT (Catechol-O-Methyltransferase) là một gen mã hóa enzyme catechol-O-methyltransferase đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong nhiều quá trình sinh học thiết yếu của cơ thể con người:

• Chuyển hóa chất dẫn truyền thần kinh: Chức năng chính của enzyme COMT là bất hoạt các chất dẫn truyền thần kinh catecholamine bằng cách methylhóa, một quá trình liên quan đến việc thêm một nhóm methyl vào cấu trúc catechol của các phân tử này. Hoạt động này rất quan trọng để điều chỉnh mức độ chất dẫn truyền thần kinh trong não, đặc biệt là ở các vùng như vỏ não trước trán, liên quan đến các chức năng điều hành, ra quyết định và trí nhớ làm việc 

• Điều hòa dopamine: Enzyme COMT đặc biệt quan trọng trong vỏ não trước trán, nơi nó giúp điều chỉnh mức dopamine. Sự điều chỉnh này rất quan trọng để duy trì các chức năng nhận thức như sự chú ý, trí nhớ làm việc và chức năng điều hành 
• Ảnh hưởng đến chức năng nhận thức: Gen COMT ảnh hưởng đến các quá trình nhận thức bằng cách điều chỉnh tín hiệu dopamine trong não. Những cá nhân có kiểu gen COMT khác nhau có thể thể hiện sự khác biệt về khả năng nhận thức, chẳng hạn như giải quyết vấn đề và trí nhớ 
• Tham gia vào quá trình điều hòa cảm xúc: Sự biến đổi trong hoạt động của enzyme COMT có thể ảnh hưởng đến quá trình điều hòa cảm xúc, góp phần vào sự phát triển của các rối loạn tâm thần như trầm cảm và lo âu 
• Ảnh hưởng đến cảm nhận đau: Các biến thể của gen COMT đã được liên kết với sự khác biệt về độ nhạy cảm với đau và hiệu quả của thuốc giảm đau, cũng như khả năng mắc các rối loạn hành vi khác 
• Enzyme COMT hoạt động bằng cách gắn nhóm methyl (-CH3) vào các chất này, làm chúng trở nên không hoạt động và dễ được loại bỏ khỏi cơ thể. Quá trình gắn nhóm methyl này cũng là một phần của chu trình methyl hóa quan trọng trong cơ thể.

Biến thể gen COMT

Biến thể phổ biến nhất của gen COMT là Val158Met, trong đó:

• Val/Val (hoạt động enzyme cao): Enzyme phân hủy dopamine nhanh chóng, làm giảm mức dopamine trong não. Người mang kiểu gen này có thể ít bị căng thẳng nhưng có xu hướng khó tập trung.
• Met/Met (hoạt động enzyme thấp): Enzyme phân hủy dopamine chậm, làm tăng mức dopamine. Người mang kiểu gen này có thể nhạy cảm hơn với căng thẳng, lo âu, và cảm xúc mạnh mẽ.
• Val/Met (trung gian): Hoạt động enzyme ở mức trung bình, cân bằng giữa khả năng tập trung và đối phó với căng thẳng.

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến biến thể gen COMT

Rối loạn tâm thần và cảm xúc:

• Met/Met (hoạt động enzyme thấp): Dễ bị lo âu, căng thẳng, và trầm cảm. Có thể gặp khó khăn trong việc quản lý cảm xúc mạnh mẽ.
• Val/Val (hoạt động enzyme cao): Có thể ít nhạy cảm hơn với căng thẳng, nhưng lại gặp khó khăn trong việc duy trì sự tập trung và động lực.
• Val/Met (trung gian): Cân bằng giữa hai trạng thái trên, ít gặp cực đoan trong cảm xúc và tập trung.

Tăng nhạy cảm với đau: Người mang biến thể Met/Met thường nhạy cảm hơn với đau, vì dopamine ở mức cao trong não có thể khuếch đại cảm giác đau.
Ung thư: COMT chịu trách nhiệm phân hủy catechol estrogen, một dạng estrogen có thể gây tổn thương DNA nếu tích tụ. Người mang biến thể Met/Met (hoạt động enzyme thấp) có nguy cơ cao hơn đối với các bệnh ung thư liên quan đến hormone, chẳng hạn như ung thư vú và ung thư tử cung.
Rối loạn thần kinh: Mức dopamine cao ở người mang biến thể Met/Met có thể liên quan đến các rối loạn thần kinh như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Phản ứng với thuốc: Enzyme COMT cũng ảnh hưởng đến cách cơ thể phản ứng với một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc điều trị tâm thần, thuốc chống trầm cảm, và thuốc điều trị Parkinson.

Gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase)

MTHFR là viết tắt của Methylenetetrahydrofolate Reductase, một gen mã hóa enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate (vitamin B9) và homocysteine. Enzyme MTHFR giúp chuyển đổi folate thành dạng hoạt hóa 5-MTHF (5-methyltetrahydrofolate), cần thiết cho chu trình methyl hóa. Chu trình này đóng vai trò quan trọng trong:

• Chuyển hóa folate: Enzyme MTHFR xúc tác cho phản ứng chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, là dạng hoạt động của folate trong cơ thể. Dạng hoạt động này là một đồng cơ chất cho quá trình tái methylhóa homocysteine thành methionine, một bước quan trọng trong việc duy trì cân bằng methionine và homocysteine, từ đó ngăn ngừa rối loạn chức năng tế bào 
• Tổng hợp và sửa chữa DNA: Các coenzyme folate tham gia vào quá trình tổng hợp purine và thymidylate, cần thiết cho sự sao chép và sửa chữa DNA. Enzyme MTHFR tạo điều kiện cho việc chuyển đổi folate thành dạng hoạt động, cần thiết cho các quá trình này 
• Chuyển hóa homocysteine: Enzyme MTHFR giúp chuyển đổi homocysteine thành methionine, từ đó ngăn ngừa sự tích tụ homocysteine, một yếu tố liên quan đến các bệnh tim mạch khi ở mức cao.
• Phản ứng methyl hóa: Methyl hóa là một quá trình sinh hóa quan trọng liên quan đến việc chuyển giao các nhóm methyl cho DNA, protein và các phân tử khác. Quá trình này rất cần thiết để điều chỉnh biểu hiện gen và duy trì sự ổn định của bộ gen. Vai trò của enzyme MTHFR trong việc sản xuất 5-methyltetrahydrofolate là rất quan trọng để cung cấp các nhóm methyl cần thiết cho các phản ứng này.

Biến thể gen MTHFR

Biến thể gen MTHFR là những thay đổi trong cấu trúc gen, làm giảm hiệu quả hoạt động của enzyme MTHFR. Hai biến thể phổ biến nhất là:

• C677T: Thay đổi cytosine (C) thành thymine (T) tại vị trí 677. Homozygous (đồng hợp tử): Cả hai bản sao gen đều có biến thể, làm giảm hoạt động enzyme tới 70%. Heterozygous (dị hợp tử): Một bản sao gen có biến thể, làm giảm hoạt động enzyme khoảng 30-40%.

• A1298C: Thay đổi adenine (A) thành cytosine (C) tại vị trí 1298. Ảnh hưởng nhẹ hơn so với C677T, nhưng khi kết hợp với C677T có thể làm trầm trọng thêm tình trạng.

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến biến thể gen MTHFR

• Tăng homocysteine máu: Homocysteine là một axit amin được tạo ra trong quá trình chuyển hóa methionine. Nếu không được chuyển hóa đúng cách, homocysteine có thể tích tụ trong máu, gây: viêm mạch máu, tăng nguy cơ bệnh tim mạch, đột quỵ, và huyết khối.
• Rối loạn tâm thần: Biến thể MTHFR có thể làm giảm sản xuất serotonin, dopamine và các chất dẫn truyền thần kinh khác, dẫn đến: trầm cảm, lo âu, rối loạn lưỡng cực, rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
• Khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi: Ở phụ nữ mang thai có biến thể MTHFR, nếu không bổ sung đủ folate dạng hoạt hóa, nguy cơ trẻ sinh ra bị khuyết tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống) tăng cao.
• Sảy thai và vô sinh: Biến thể MTHFR có thể gây rối loạn đông máu và tăng homocysteine làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp và khó khăn trong việc mang thai.
• Ung thư: Một số nghiên cứu cho thấy biến thể MTHFR có thể làm tăng nguy cơ ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng, ung thư vú, và ung thư cổ tử cung, do ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa DNA.
• Các bệnh mãn tính khác: Biến thể MTHFR có thể liên quan đến các bệnh như tiểu đường, bệnh Alzheimer, và bệnh Parkinson.

Gen MTRR (Methionine Synthase Reductase)

MTRR là viết tắt của Methionine Synthase Reductase, một gen mã hóa enzyme methionine synthase reductase. Enzyme này đóng vai trò rất quan trọng trong việc tái tạo enzyme methionine synthase (MTR), từ đó duy trì hoạt động của chu trình methyl hóa.

Chức năng chính của enzyme MTRR:

• Tái tạo enzyme methionine synthase (MTR), giúp duy trì khả năng chuyển đổi homocysteine thành methionine.
• Đóng vai trò quan trọng trong chu trình methyl hóa, hỗ trợ nhiều chức năng trong cơ thể như: sửa chữa DNA, sản xuất chất dẫn truyền thần kinh, giải độc cơ thể, điều chỉnh biểu hiện gen.

Biến thể gen MTRR

Biến thể gen MTRR xảy ra khi có sự thay đổi trong cấu trúc DNA của gen, gây ảnh hưởng đến hiệu quả hoạt động của enzyme methionine synthase reductase. Biến thể phổ biến nhất là A66G: Heterozygous (dị hợp tử): Một bản sao gen có biến thể, gây giảm nhẹ hoạt động enzyme. Homozygous Positive (đồng hợp tử): Cả hai bản sao gen có biến thể, làm giảm đáng kể hoạt động enzyme.

Kết quả của các biến thể MTRR:

• Gây giảm khả năng tái tạo enzyme methionine synthase.
• Ảnh hưởng đến chu trình methyl hóa, dẫn đến tích tụ homocysteine trong máu.
• Khi kết hợp với biến thể gen MTHFR, nguy cơ tăng homocysteine máu và tổn thương DNA càng trở nên nghiêm trọng.

​​​​​​​

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến biến thể gen MTRR

• Tăng homocysteine máu: Đột biến trong gen MTRR có thể gây ra homocystinuria, một tình trạng đặc trưng bởi sự tích tụ homocysteine trong máu. Điều này xảy ra do các đột biến ngăn cản chức năng bình thường của methionine synthase reductase, dẫn đến sự tích tụ homocysteine. Tăng homocysteine máu có thể gây ra: viêm mạch máu, bệnh tim mạch (nhồi máu cơ tim, đột quỵ), huyết khối tĩnh mạch.

• Tổn thương DNA: Sự tích tụ SAH (S-adenosylhomocysteine) và homocysteine có thể làm giảm khả năng sửa chữa DNA, dẫn đến: Lão hóa sớm, tăng nguy cơ ung thư.
• Rối loạn thần kinh: Chu trình methyl hóa bị gián đoạn ảnh hưởng đến sản xuất chất dẫn truyền thần kinh như dopamine và serotonin, gây ra: Lo âu, trầm cảm, rối loạn phổ tự kỷ (ASD), rối loạn thần kinh và nhận thức, đặc biệt ở người lớn tuổi.
• Khả năng sinh sản và thai kỳ: Tăng homocysteine máu có liên quan đến sảy thai liên tiếp, dị tật ống thần kinh ở thai nhi, khó khăn trong việc mang thai.
• Suy giảm khả năng giải độc: Chu trình methyl hóa bị gián đoạn làm giảm khả năng loại bỏ độc tố và kim loại nặng, gây ra các vấn đề sức khỏe mãn tính.

​​​​​​​

Gen MTR (Methionine Synthase)

MTR là viết tắt của Methionine Synthase, một gen mã hóa enzyme methionine synthase. Enzyme này rất quan trọng trong chu trình chuyển hóa methyl hóa và homocysteine.

Vai trò của enzyme methionine synthase:

• Tổng hợp methionine: Enzyme methionine synthase do gen MTR mã hóa chịu trách nhiệm chuyển đổi homocysteine thành methionine, một quá trình cần thiết để duy trì mức methionine đầy đủ và ngăn ngừa sự tích tụ homocysteine trong cơ thể 
• Chuyển hóa folate và một carbon: Methionine synthase là enzyme quan trọng trong chu trình một carbon, cần thiết cho việc chuyển giao nhóm methyl. Quá trình này liên quan đến việc chuyển đổi 5-methyltetrahydrofolate (5-methyl-THF) thành tetrahydrofolate (THF), một phản ứng phụ thuộc vào vitamin B12 (cobalamin) như một cofactor 
• Methylhóa DNA: Methionine, được tổng hợp thông qua hoạt động của methionine synthase, là tiền chất của S-adenosylmethionine (SAM), một chất cho methyl phổ biến tham gia vào quá trình methylhóa DNA. Quá trình methylhóa DNA là một cơ chế điều hòa biểu hiện gen và duy trì sự ổn định của bộ gen 
• Ngăn ngừa "bẫy folate": Methionine synthase giúp ngăn chặn sự "bẫy" của folate dưới dạng 5-methyl-THF, điều này có thể xảy ra khi không có đủ hoạt động của enzyme. Điều này quan trọng để duy trì cân bằng các dạng folate cần thiết cho nhiều chức năng tế bào, bao gồm cả quá trình tổng hợp purine và thymidylate 
• Tổng hợp và sửa chữa DNA: Quá trình chuyển hóa folate và một carbon mà gen MTR tham gia đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp nucleotide cần thiết cho sự sao chép và sửa chữa DNA.

​​​​​​​

Biến thể gen MTR

Biến thể gen MTR xảy ra khi có sự thay đổi nhỏ trong cấu trúc DNA của gen, làm giảm hiệu quả hoạt động của enzyme methionine synthase. Hai biến thể phổ biến là:

• A2756G (Asp856Gly): Heterozygous (dị hợp tử): Một bản sao gen có biến thể, gây giảm nhẹ hoạt động enzyme. Homozygous (đồng hợp tử): Cả hai bản sao gen có biến thể, làm giảm đáng kể hoạt động enzyme.

• C3518T (Pro1173Leu): Biến thể này ít phổ biến hơn và thường không ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động enzyme.

Biến thể gen MTR xảy ra khi có sự thay đổi nhỏ trong cấu trúc DNA của gen, làm giảm hiệu quả hoạt động của enzyme methionine synthase. Hai biến thể phổ biến là:

• A2756G (Asp856Gly): Heterozygous (dị hợp tử): Một bản sao gen có biến thể, gây giảm nhẹ hoạt động enzyme. Homozygous (đồng hợp tử): Cả hai bản sao gen có biến thể, làm giảm đáng kể hoạt động enzyme.
• C3518T (Pro1173Leu): Biến thể này ít phổ biến hơn và thường không ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động enzyme.

Kết quả của các biến thể MTR:

• Giảm khả năng chuyển đổi homocysteine thành methionine.
• Tích tụ homocysteine, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.
• Giảm sản xuất SAMe, làm rối loạn chu trình methyl hóa.

​​​​​​​

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến biến thể gen MTR

• Tăng homocysteine máu: Homocysteine là một axit amin có mức cao có thể gây tổn thương mạch máu và dẫn đến: Bệnh tim mạch (xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, đột quỵ). Viêm mãn tính trong cơ thể. Suy giảm chức năng thần kinh.

• Rối loạn thần kinh: Khi chu trình methyl hóa bị gián đoạn do biến thể MTR, các chất dẫn truyền thần kinh như serotonin và dopamine không được sản xuất đầy đủ. Điều này có thể dẫn đến: Lo âu, trầm cảm. Rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Suy giảm trí nhớ và các vấn đề nhận thức.
• Khả năng giải độc kém: Chu trình methyl hóa bị gián đoạn làm giảm khả năng loại bỏ độc tố và sửa chữa DNA, dẫn đến: Nguy cơ tổn thương tế bào và lão hóa sớm. Tăng nguy cơ ung thư do DNA bị tổn thương không được sửa chữa kịp thời.
• Khả năng sinh sản và mang thai: Tăng homocysteine máu liên quan đến biến thể MTR có thể gây: Sảy thai liên tiếp. Khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi (nếu người mẹ không bổ sung đủ folate dạng hoạt hóa).
• Thiếu hụt SAMe: SAMe tham gia vào nhiều quá trình sinh học như bảo vệ gan, điều hòa tâm trạng và sửa chữa DNA. Thiếu hụt SAMe có thể gây: Lo âu, trầm cảm. Suy giảm chức năng gan.

Gen AHCY (Adenosylhomocysteinase)

AHCY là viết tắt của Adenosylhomocysteinase, một gen mã hóa enzyme AHCY. Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong chu trình methyl hóa, một quá trình sinh học thiết yếu giúp cơ thể:

• Giữ cân bằng methyl hóa: Hỗ trợ gắn nhóm methyl (-CH3) vào các phân tử, cần thiết cho nhiều chức năng sinh lý.
• Chuyển hóa homocysteine: Chuyển đổi S-adenosylhomocysteine (SAH) thành homocysteine và adenosine.
• Hỗ trợ giải độc: Loại bỏ độc tố và duy trì sức khỏe tế bào.

Chu trình này liên quan đến việc sản xuất năng lượng, biểu hiện gen, sản xuất chất dẫn truyền thần kinh và giải độc các chất hóa học trong cơ thể.

AHCY tham gia vào chu trình chuyển hóa methionine và homocysteine:

• Chuyển hóa methionine: Enzyme AHCY xúc tác cho phản ứng thủy phân thuận nghịch của S-adenosylhomocysteine (SAH) thành adenosine và L-homocysteine. Đây là một bước quan trọng trong chu trình chuyển hóa methionine. Nếu enzyme AHCY không hoạt động hiệu quả, SAH sẽ tích tụ và cản trở quá trình methyl hóa. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe
• Điều hòa quá trình methylhóa: AHCY đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tiềm năng methylhóa tế bào, được xác định bởi tỷ lệ SAM:SAH. Bằng cách loại bỏ SAH dư thừa, enzyme này ngăn chặn sự ức chế các methyltransferase, từ đó điều chỉnh quá trình methylhóa DNA, RNA và protein 
• Tham gia vào chu trình chuyển hóa carbon đơn: AHCY là một phần quan trọng của chu trình chuyển hóa carbon đơn, một quá trình phổ biến tạo điều kiện cho việc chuyển giao các đơn vị carbon cần thiết cho các quá trình tổng hợp sinh học, cân bằng axit amin, kiểm soát oxy hóa khử tế bào và điều hòa epigenetic 
• Động lực học của chromatin: AHCY được tuyển dụng vào chromatin trong quá trình sao chép DNA và phiên mã hoạt động, cho thấy vai trò của nó trong việc tạo điều kiện cho các phản ứng truyền methyl cục bộ, rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của chromatin 
• Cân bằng nội môi tế bào: Hoạt động của enzyme này liên quan đến nhiều chức năng tế bào, bao gồm cân bằng nội môi axit amin và cân bằng oxy hóa khử, thông qua sự tham gia vào chu trình methionine và ảnh hưởng đến mức độ homocysteine và adenosine.

​​​​​​​

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến biến thể gen AHCY

Thiếu hụt S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH):

• Đây là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp ảnh hưởng đến con đường truyền methyl bằng cách làm suy giảm quá trình chuyển đổi SAH thành homocysteine và adenosine.
• Sự tích tụ của SAH, một chất ức chế mạnh của các methyltransferase phụ thuộc SAM, dẫn đến sự gián đoạn rộng rãi các phản ứng methylhóa thiết yếu.
• Về mặt lâm sàng, điều này có thể dẫn đến chậm phát triển, giảm trương lực cơ, rối loạn chức năng gan và suy giảm thần kinh nghiêm trọng 

Tăng methionine máu:

• Đột biến trong gen AHCY có thể dẫn đến tăng methionine máu, một tình trạng đặc trưng bởi mức methionine cao trong máu.
• Điều này xảy ra do sự suy giảm quá trình phân hủy methionine, do hoạt động giảm của enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase.
• Biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm khuyết tật trí tuệ và các vấn đề thần kinh khác.

Đột quỵ thiếu máu cục bộ:

• Methylhóa DNA của gen AHCY đã được liên kết với tăng nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ.
• Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng mức độ methylhóa AHCY cao hơn tương quan với nguy cơ đột quỵ cao hơn, cho thấy rằng sự biến đổi epigenetic này có thể đóng vai trò như một dấu hiệu chẩn đoán tiềm năng cho đột quỵ thiếu máu cục bộ

​​​​​​​​​​​​​​

Ung thư:

• Sự thay đổi chức năng AHCY đã được liên kết với nhiều loại ung thư.
• Hoạt động AHCY giảm có thể dẫn đến sự cạn kiệt adenosine, từ đó kích hoạt phản ứng tổn thương DNA, gây ra sự ngừng chu kỳ tế bào và giảm sự tăng sinh.
• Cơ chế này đặc biệt được ghi nhận trong ung thư biểu mô tế bào gan 

Các rối loạn thần kinh và toàn thân khác:

• Thiếu hụt AHCY đã được liên kết với một loạt các rối loạn chuyển hóa, bao gồm bệnh gan và các tình trạng thần kinh như bệnh Alzheimer và Parkinson.
• Sự thiếu hụt này cũng có thể dẫn đến rối loạn đông máu nghiêm trọng, bệnh gan và bệnh cơ, tương tự như các tình trạng như thiếu hụt phosphomannomutase 2.

Để biết chính xác bộ gen chuyển hóa của mình, bạn có thể xét nghiệm gen tại các cơ sở uy tín để được tư vấn từ các bác sĩ và chuyên gia.