Các phương pháp xét nghiệm gen phổ biến

Xét nghiệm gen ngày càng trở nên phổ biến nhờ khả năng cung cấp thông tin chi tiết về di truyền, giúp cá nhân hóa y học, phát hiện nguy cơ mắc bệnh, và tối ưu hóa điều trị. Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm gen khác nhau, mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng. Bài viết này sẽ giới thiệu các phương pháp xét nghiệm gen phổ biến hiện nay, mời bạn cùng theo dõi nhé.

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS - Next-Generation Sequencing) là một công nghệ tiên tiến cho phép giải trình tự ADN trên quy mô lớn, phân tích hàng nghìn gen cùng lúc. Phương pháp này giúp phát hiện các biến thể di truyền, đột biến gen liên quan đến ung thư, bệnh di truyền, và các rối loạn di truyền hiếm gặp.

Ứng dụng

• Phát hiện đột biến gen gây bệnh ung thư.
• Xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền.
• Hỗ trợ nghiên cứu y học cá nhân hóa.

Ưu điểm

• Có khả năng giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) hoặc các vùng gen cụ thể (WES).
• Phát hiện đột biến gen hiếm một cách chính xác.
• Ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu ung thư, bệnh di truyền và y học cá nhân hóa.

Nhược điểm

• Chi phí cao hơn so với các phương pháp truyền thống.
• Thời gian phân tích dữ liệu lâu do lượng thông tin lớn.

Xét nghiệm PCR (Polymerase Chain Reaction)

PCR là một phương pháp phổ biến để khuếch đại và phân tích ADN. Nó được sử dụng để phát hiện các biến thể gen nhỏ hoặc các đột biến gen nhất định. Phương pháp này có độ nhạy cao, giúp phát hiện các đột biến đơn nucleotide hoặc các đoạn ADN mục tiêu.

Ứng dụng

• Chẩn đoán các bệnh di truyền.
• Xác định các đột biến nhỏ liên quan đến ung thư.
• Kiểm tra nhiễm trùng di truyền.

Ưu điểm

• Nhanh chóng, có thể cho kết quả trong vòng vài giờ đến một ngày.
• Độ nhạy cao, phù hợp để phát hiện các đột biến điểm.
• Chi phí thấp hơn so với NGS.

Nhược điểm

• Chỉ phát hiện được một số lượng giới hạn các đột biến gen đã biết trước.
• Không cung cấp thông tin toàn diện về hệ gen như NGS.

Xét nghiệm Microarray (Chip ADN)

Microarray là phương pháp sử dụng các mảng ADN nhỏ để phân tích nhiều biến thể gen cùng lúc. Công nghệ này giúp phát hiện các biến thể di truyền phổ biến và đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Ứng dụng

• Sàng lọc các đột biến di truyền phổ biến.
• Xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh mãn tính.
• Hỗ trợ nghiên cứu y học cá nhân hóa.

Ưu điểm

• Phù hợp để sàng lọc nhanh các biến thể gen liên quan đến bệnh di truyền.
• Xử lý nhiều mẫu cùng một lúc, tiết kiệm thời gian và chi phí.

Nhược điểm

• Độ phân giải thấp hơn so với NGS.
• Chỉ phát hiện được các biến thể gen đã được lập trình sẵn trong chip.

​​​​​​​

Xét nghiệm Sanger Sequencing

Sanger Sequencing là phương pháp giải trình tự ADN truyền thống, được sử dụng để phân tích các đoạn gen nhỏ. Phương pháp này thường được sử dụng để kiểm tra các đột biến trong một số gen cụ thể.

Ứng dụng

• Phân tích đột biến gen liên quan đến rối loạn di truyền.
• Kiểm tra trình tự gen trong các nghiên cứu y học.
• Xác định đột biến gen trong một số bệnh hiếm gặp.

Ưu điểm

• Độ chính xác cao trong việc xác định trình tự gen.
• Phù hợp cho các nghiên cứu cụ thể về gen.

Nhược điểm

• Không thể phân tích một số lượng lớn gen cùng lúc như NGS.
• Chi phí cao nếu cần phân tích nhiều mẫu.

​​​​​​​

Xét nghiệm Enzyme và Protein

Phương pháp này không chỉ phân tích ADN mà còn đo lường hoạt động của enzyme và protein liên quan đến quá trình chuyển hóa. Nó giúp đánh giá chức năng của gen thông qua sản phẩm mà gen đó tạo ra.

Ứng dụng

• Xác định rối loạn chuyển hóa di truyền.
• Kiểm tra khả năng đáp ứng thuốc của cơ thể.
• Đánh giá nguy cơ mắc bệnh mãn tính dựa trên hoạt động enzyme.

Ưu điểm

• Hữu ích trong việc xác định cách cơ thể phản ứng với thuốc hoặc chất dinh dưỡng.
• Có thể phát hiện các bất thường chức năng của gen.

Nhược điểm

• Không cung cấp thông tin chi tiết về trình tự ADN.
• Thường cần kết hợp với các phương pháp khác để có kết quả toàn diện.

Mỗi phương pháp xét nghiệm gen đều có những ưu và nhược điểm riêng, tùy thuộc vào mục đích sử dụng và ngân sách. NGS mang lại dữ liệu toàn diện nhưng có chi phí cao, PCR nhanh chóng và tiết kiệm nhưng chỉ phát hiện một số đột biến cụ thể, còn Microarray giúp sàng lọc nhanh nhưng không chi tiết như NGS. Việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp sẽ giúp bạn nhận được kết quả chính xác nhất để tối ưu hóa sức khỏe và điều trị bệnh.